Разбор клинического случая посвящён диагностике и ведению пациента с дефицитом лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) — редким наследственным заболеванием, которое может скрываться под маской более распространённых состояний, таких как жировая болезнь печени и дислипидемия. Вместе с экспертами обсудим клинические признаки, позволяющие заподозрить заболевание, современные алгоритмы диагностики и возможности патогенетической терапии. Особое внимание будет уделено роли врача-терапевта в раннем выявлении пациентов и маршрутизации к профильным специалистам.
Как мы оцениваем сложность мероприятия?