Дефицит лизосомной кислой липазы

О мероприятии

Описание

Вместе с экспертом разберём ключевые аспекты дефицита лизосомной кислой липазы — редкого наследственного заболевания, сопровождающегося нарушением липидного обмена и прогрессирующим поражением печени. Обсудим особенности патогенеза, типичные и атипичные клинические проявления, алгоритмы обследования и современные подходы к терапии. Особое внимание уделим диагностическим ошибкам и роли терапевта в раннем выявлении заболевания.

Основные вопросы:

  • Дифференциальная диагностика с НАЖБП, семейной гиперхолестеринемией и другими нарушениями липидного обмена
  • Когда заподозрить заболевание: сочетание дислипидемии, гепатомегалии и повышения трансаминаз
  • Патогенез дефицита лизосомной кислой липазы и основные клинические проявления заболевания
  • Современные методы диагностики: лабораторные маркеры, ферментная диагностика, молекулярно-генетическое исследование
  • Современные подходы к терапии и роль терапевта в маршрутизации пациента

Эксперты мероприятия

Алиева Асият Сайгидовна

Кандидат медицинских наук
Подробнее